近日，8188威尼斯娱人城2020级生物医学工程专业硕士研究生李岚岚以第一作者在中科院一区神经科学顶级期刊《Translational Neurodegeneration》上发表题为“ A review of brain imaging biomarker genomics in Alzheimer’s disease: implementation and perspectives ”的综述论文，8188威尼斯娱人城为第一和通讯作者单位，8188威尼斯娱人城蒋皆恢副教授以及海南大学韩璎教授为本文共同通讯作者。
阿尔茨海默病(AD)是一种不可逆的神经退行性疾病，是最常见的痴呆症，其表型变化与遗传变异和影像病理学密切相关。近年来，随着高通量测序技术的发展，全基因组关联研究已经确定了许多与AD疾病和性状相关的风险变异，这些研究提高了学界对遗传复杂性的理解，并为探究AD发病机制的分子途径提供新思路。作为一种新兴技术，结合多模态成像和高通量测序技术的影像生物标志物基因组学(brain imaging biomarker genomics)致力于分析影像表型和基因组学数据之间的关联，并将影像表型用作遗传变异和临床诊断之间的中间表型，以此研究AD的发病机制。该研究方法克服了单一基因组学研究或影像分析存在的缺点，有助于分析基因-疾病的特异性，提升病理生物标志物的生理学解释，并有助于结合多尺度成像和遗传特征进行AD诊断、治疗和预防。目前，影像生物标志物基因组学与临床信息相结合，已经促进了AD领域的许多重要进展(见下图),最终有望在精准医学中发挥作用。
在这篇综述论文中，作者系统总结了当前AD领域的脑影像生物标志物基因组学研究，包括以下几方面:
(1)介绍脑影像生物标志物基因组学研究的基本分析框架；
(2)总结基于ATN (amyloid, tau, neurodegeneration)框架的AD影像生物标志物基因组学研究进展；
(3)提出神经影像和多组学数据融合的展望。
最后，论文指出：目前AD脑影像生物标志物基因组学已经在探索新的遗传变异和潜在疾病病理生理机制方面取得了巨大进展。下一代测序方法结合更精细的大脑图谱(如Allen Human Brain Atlas，将遗传变异映射到脑组织)可提高影像生物标志物基因组学研究结果的可解释性；此外，深度学习算法允许将多个预处理步骤整合到一个模型中以完善AD的诊断和预后分析。总之，该领域的未来研究有望向精准医学迈进，确定可用于临床实践的重要发现，并实现更精准的计算机辅助诊断和疾病进展预测。
本工作得到国家自然科学基金(82020108013)和科技创新2030重大项目(2022ZD021600)支持。
论文链接：https://doi.org/10.1186/s40035-022-00315-z
